ABD’li bilim insanları, dünyada ilk kez doğuştan gelen genetik bir hastalığı, bireye özel geliştirilen gen düzenleme tedavisiyle başarıyla tedavi etti. Bu tarihi gelişme, genetik hastalıklarla mücadelede çığır açabilecek yeni bir dönemin kapılarını araladı.
KJ isimli bebek, son derece nadir görülen ve yaşamın ilk haftalarında yüksek ölüm riski taşıyan bir metabolik bozukluk olan CPS 1 eksikliği (karbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği) ile dünyaya geldi. Bu hastalık, hayatta kalan bebeklerde ise ciddi beyin hasarları, gelişimsel bozukluklar ve karaciğer nakli gereksinimi gibi ağır sonuçlara neden olabiliyordu.
Kişiselleştirilmiş CRISPR Tedavisiyle Genetik Mutasyon Düzenlendi
Araştırma ekibi, bu nadir ve ölümcül hastalığı tedavi edebilmek için CRISPR gen düzenleme teknolojisini kullanarak bebeğe özgü, tamamen kişiselleştirilmiş bir tedavi planı geliştirdi. Geliştirilen tedavi yöntemi, doğrudan bebeğin DNA’sındaki mutasyonu hedef alarak genetik kusuru düzeltti.
Tedavinin başarıya ulaşmasıyla, KJ bebek hayati tehlike yaratan bu hastalıktan kurtulmuş oldu. Bulgular, tıp dünyasının en saygın yayınlarından biri olan The New England Journal of Medicine'da yayımlandı.
Geleceğe Umut Oluyor
Bu gelişme, yalnızca bireysel bir başarı değil; aynı zamanda genetik hastalıkların tedavisinde kişiye özel genetik müdahalelerin uygulanabileceğini gösteren ilk örnek olması açısından büyük önem taşıyor. Uzmanlar, bu başarının ardından benzer genetik rahatsızlıkların da gen düzenleme yöntemleriyle tedavi edilebileceğini ve bu alanda çok daha geniş tedavi seçeneklerinin geliştirilebileceğini öngörüyor.
